Felicia hat eine vererbbare Bindegewebserkrankung. Auf die Diagnose musste sie 20 Jahre lang warten. In Deutschland leben rund vier Millionen Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Zum Aktionstag sprechen wir mit Betroffenen und einer Beraterin.
Schon im Kleinkindalter entzündete sich an Lillys Körper jede Wunde, die sie sich beim Spielen zuzog. Das machte Lillys Kinderärztin stutzig. Sie wollte dieser Auffälligkeit auf den Grund gehen und überwies Lilly an das Universitätsklinikum in Dresden. Die aufmerksame Ärztin ermöglichte damit, das Lillys seltene Immunkrankheit diagnostiziert wurde, als sie erst sechs Jahre alt war: Lilly hat einen sehr seltenen Gendefekt.
Heute ist Lilly 20 Jahre alt. Obwohl ihre Krankheit sie herausfordert, arbeitet sie inzwischen 40 Stunden die Woche. Sie macht eine Ausbildung zur medizinischen Fachangestellten an einem Uniklinikum. Zurzeit verursacht Lillys Erkrankung eine chronische Darmentzündung. Dennoch lässt sie sich nicht den Mut nehmen.
"Ich weiß, dass ich das irgendwie schaffe. Auch, wenn es immer wieder eine neue Diagnose gibt oder eine neue Herausforderung, irgendwie packt man das."
Lillys Immundefekt haben geschätzt nur 20 andere Menschen weltweit. Als Seltene Erkrankung gilt jede Krankheit, die nur bei fünf von 10.000 Menschen auftritt. Rund 6.000 Krankheiten werden so eingestuft. Von jeder einzelnen darunter sind zwar nur jeweils wenige Menschen betroffen, insgesamt gesehen, sind es aber Millionen Menschen.
"Du merkst, in deinem Körper ist irgendetwas nicht in Ordnung. Dir geht es immer schlechter. Du gehst zu einem Arzt, du gehst zu einem zweiten Arzt, du gehst zu einem dritten Arzt. Und alle erzählen dir: Nö, da kann ich nichts feststellen."
Allein in Deutschland sind es circa vier Millionen Betroffene, in der EU schätzungsweise 30 Millionen. Eines der größten Probleme dabei: Wer eine Seltene Erkrankung hat, muss sich oft jahrelang abmühen und darum kämpfen, die richtige Diagnose zu erhalten oder behandelt zu werden. Im Schnitt fünf Jahre lang.
Felicia, die als @lebenmiteds auf Instagram ihre Erfahrungen teilt, hatte nicht so viel Glück, wie Lilly. Ihre ärztliche Betreuung war lange Zeit schlecht – oftmals fühlte sie sich von Medizinern nicht ernstgenommen. Wie Lilly hatte sie bereits im Kinderalter gesundheitliche Einschränkungen. In ihrer Kindheit wurden ihre Schmerzen von Ärzten als Wachstumsschmerzen abgetan.
"Ich habe mich eigentlich nie ernst genommen gefühlt."
Dann wurden gesundheitliche Probleme auf ihre Pubertät geschoben. Und als Felicia erwachsen war, hieß es, ihre Hormone seien der Grund dafür. Frauen seien generell wehleidiger, dieses Vorurteil äußerten behandelnde Ärzte ihr gegenüber, erzählt Felicia.
Von Ärzt*innen nicht ernst genommen zu werden, ist übrigens ein bekanntes Phänomen, über das wir schon mehrfach berichtet haben. Mehr zum Thema findet ihr in unseren Empfehlungen weiter unten auf dieser Seite.
"In meinem Leben gibt es keinen Lebensbereich, der nicht von meiner Krankheit betroffen ist und gesteuert wird: was ich jetzt kann, was ich will, was überhaupt möglich ist."
Als sie endlich die richtige Diagnose erhielt, war Felicia bereits 20 Jahre alt. Das Ehlers-Danlos-Syndrom wurde bei ihr festgestellt – eine seltene Störung des Bindegewebes.
Nicht nur ihre Gelenke sind zu locker, sagt Felicia, sondern auch die ganzen Strukturen der Organe und Gefäße. Als sie das erfährt, hat sie bereits eine langwierige und aufreibende Odyssee hinter sich.
Chancengleichheit für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
Jedes Jahr am 28. Februar wird mit dem internationale Tag der Seltenen Erkrankungen auf die Situation betroffener aufmerksam gemacht. Dieses Jahr, 2026, liegt der Fokus dabei vor allem auf Equity, also Chancengleichheit und Gerechtigkeit. Organisationen und Betroffene setzen sich dafür ein, dass Menschen mit Seltenen Erkrankungen im Gesundheitssystem, im Beruf und beim Thema Bildung nicht benachteiligt werden.
Fälle wie der von Felicia, und viele weitere, die Nicole Heider als Beraterin im Verein "Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen" (ACHSE) betreut, zeigen, wie viel Aufklärungsarbeit in diesem Bereich noch geleistet werden muss. Felicia muss beispielsweise immer wieder zu neuen Ärzt*innen und muss viel Zeit dafür aufbringen, um ein weiteres Mal ihre Krankheit zu beschreiben, weil viele ihre Seltene Erkrankung gar nicht kennen.
"Von höchster Verzweiflung über das Gefühl, Bittsteller in einem Gesundheits- und Sozialsystem zu sein, ist eigentlich alles vorhanden."
Nicht nur die Ärzte und Ärztinnen kennen die Seltenen Krankheiten oft nicht, sondern auch diejenigen, die darüber entscheiden, welche Behandlungen genehmigt werden oder nicht, weiß Nicole Heider aus ihrer Praxis als Beraterin für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Oft steht den Betroffenen eine Leistung zu, sagt Nicole Heider, aber in vielen Fällen, wissen diese Menschen nicht, wie sie es bewerkstelligen sollen, diese auch tatsächlich zu erhalten.
Viele Betroffene spüren, dass körperlich etwas nicht in Ordnung ist, und fühlen sich dennoch oft wie ein Simulant, weil sie oft nicht genug Unterstützung im Gesundheitssystem erfahren, erzählt sie. Das zermürbt die Menschen oft, stellt sie fest.
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