Schlafen unmöglichWie tödliche familiäre Schlaflosigkeit verläuft
Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine sehr seltene Erkrankung. Schätzungen zufolge erkrankt einer von einer Million Menschen pro Jahr daran. Wie sie verläuft, erklärt Schlafforscherin Christine Blume.
Der Fall eines 53-jährigen Italieners mit tödlicher familiärer Insomnie ist gut dokumentiert. Es ist einer der ersten bekannten Fälle der seltenen Erkrankung, die man auch kurz FFI (englisch: "Fatal Familial Insomnia") nennt.
Es ist ein Fall aus den 1980er-Jahren. Die Forschenden berichten in ihrem Fallbericht, dass der Mann eigentlich gesund war und nur etwas Bluthochdruck hatte, wie viele Menschen in dem Alter. Sein Leben lang hat er fünf bis sieben Stunden pro Nacht geschlafen und häufig am Nachmittag ein Nickerchen eingelegt.
Aber mit Anfang 50 konnte er plötzlich nachts nicht mehr richtig schlafen – nur zwei bis drei Stunden waren es pro Nacht. Außerdem bemerkte er, dass er keine Lust mehr auf Sex hatte und unter Erektionsproblemen litt.
Zunehmende Probleme beim Atmen, Sprechen und Gehen
Einen Monat später bekommt er Probleme mit Blase und Darm. Er beschreibt, dass er nicht mehr gut Wasser lassen kann und Verstopfung hat. Er hat erhöhte Temperatur, schwitzt stark, wenn er zum Beispiel aus dem Sitzen aufsteht, und er merkt, dass sein Speichel stärker fließt, seine Nase läuft und seine Augen tränen.
Zwei Monate nach dem Auftreten der Schlaflosigkeit kann er nur noch eine Stunde pro Nacht ruhig schlafen. Ihn plagen sehr lebhafte Träume. Er steht zum Beispiel auf und salutiert, als wäre er beim Militär.
Drei Monate, nachdem er die ersten Symptome bemerkt hat, kann er gar nicht mehr normal schlafen. Sein Zustand verschlechtert sich immer weiter. Er bekommt Probleme beim Atmen, Sprechen und Gehen, und seine Arme zittern.
"Diese Gehirnregion spielt eine wichtige Rolle bei der Verarbeitung von Sinneseindrücken, aber sie ist auch an der Regulation von Wachheit und Schlaf beteiligt, und die funktioniert bei der familiären fatalen Insomnie nicht mehr richtig.“
Als seine Gehirnwellen gemessen werden, zeigt sich: Die Aktivität seiner Nervenzellen ist verändert. Neun Monate nach dem Auftreten der Krankheit stirbt der Mann. Nach seinem Tod wird der Körper des Mannes untersucht.
Dabei finden die Forschenden, dass sich sein Gehirn verändert hat: Im Thalamus, einer Region etwa in der Mitte des Kopfes, sind deutlich weniger Nervenzellen vorhanden als bei anderen Verstorbenen in einem ähnlichen Alter.
Man könnte also glauben, wer nicht mehr schlafen kann, stirbt. Aber so einfach ist es nicht.
"Durch die Veränderungen im Gehirn kommen die Betroffenen irgendwann in einen Zustand, der dann zum Beispiel Infektionen begünstigt, an denen sie dann auch oft versterben.“
Die tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine sogenannte Prionen-Erkrankung: Betroffene haben eine Art "Fehler im Bauplan" bestimmter Eiweiße, die im Gehirn vorkommen. Dadurch bilden sich fehlgefaltete Proteine, die sogenannten Prionen.
Die Krankheit wird vererbt. Ist ein Elternteil erkrankt, dann liegt das Risiko für ein Kind, die genetische Veränderung auch zu haben, bei 50 Prozent. In dieser Folge von Über Schlafen sprechen Wissenschaftsjournalistin Ilka Knigge und Schlafforscherin Christine Blume auch darüber, was über aktuelle Fälle und Heilungsansätze bekannt ist.
"Das kann man sich ein bisschen wie Origami vorstellen. Macht man da einen Fehler, dann sieht das nachher nicht aus wie ein Vogel, sondern vielleicht wie ein Fisch. Und die falsch gefalteten Eiweiße lagern sich im Gehirn ab und schädigen die Nervenzellen."