Für Ärzte ist es oft schwer, bei Kindern unter den vielen Erbkrankheiten die richtige zu diagnostizieren. Ein Programm soll nun helfen, mit Porträts schneller Gen-Defekte zu erkennen.
Viele Gen-Defekte führen zu einer veränderten Kopf- und Gesichtsform. Rund 30 bis 40 Gen-Defekte können daher am Gesicht erkannt werden wie zum Beispiel das Down-Syndrom, für das ein rundes, flaches Gesicht und leicht schräg gestellte Augen typisch sind.
Fotoanalyse
Wenn Ärzte Kinder auf Erbkrankheiten untersuchen, schauen sie sich zunächst die Gesichtszüge an und stellen danach eine erste Diagnose. Genauso verfährt auch das Computerprogramm, das Wissenschaftler der Universität Oxford entwickelt haben. Zunächst haben sie Fotos von Menschen eingescannt, deren Gen-Defekte bekannt sind. Das Programm analysiert dann die Gesichtszüge und sortiert sie nach Ähnlichkeiten.
Auswahl an Erbkrankheiten eingrenzen
Wird dann ein Foto eines Patienten eingescannt, erstellt das Programm eine Liste von 90 möglichen Gen-Defekten, die zu dem Gesicht passen. Um aber genau zu wissen, um welchen Gen-Defekt es sich exakt handelt, muss dennoch ein Gentest durchgeführt werden. Das Problem: Bei manchen Erbkrankheiten ist noch nicht bekannt, welches Gen betroffen ist. Einige Gen-Defekte sind so selten, dass sie nur von Experten entdeckt werden können, von denen es aber nicht viele gibt. Eine Diagnose würde demnach sehr lange dauern, manchmal so lange, dass der Patient das Ergebnis erst gar nicht mehr erfahren würde. Das Programm soll dabei helfen, die Diagnosen schneller zu erstellen - und möglicherweise sogar bislang unbekannte Erbkrankheiten zu entdecken.
Gewissheit über Erkrankung
Mit einer Diagnose könnten Patienten richtig therapiert werden oder zumindest ihre Lebensweise auf den Gen-Defekt einstellen und so mit körperlichen Beeinträchtigungen besser zurechtkommen.
Das Video zeigt, wie acht verschiedene Gendefekte ein Gesicht verändern können. Rechte: Christoffer Nellåker/Oxford University
- Computer-aided diagnosis of rare genetic disorders from family snaps | Wissenschaftler der Universität Oxford stellen das Computerprogramm zum Erkennen von Erbkrankheiten vor.